Cette maladie, constitue un désordre héréditaire du tissu conjonctif, dans lequel la matrice du collagène est affectée. La présentation et la gravité clinique du syndrome de Marfan sont très variées, allant des caractéristiques isolées à la présentation néonatale d’une maladie grave et en évolution rapide, impliquant plusieurs systèmes d’organes.
Le trouble a été généralement lié à des anomalies oculaires, cardiovasculaires et musculaires classiques. Cependant, les manifestations peuvent également inclure une atteinte des poumons, de la peau et du système nerveux central.
Le syndrome de Marfan est causé par une mutation du gène codant pour la fibrilline-1 (FBN1), qui est héritée de façon autosomique dominante. Cependant, des cas isolés de mutations récessives dans le gène ont été rapportés. De même, il a été mentionné que 25% des cas, ne sont pas hérités et correspondent à une mutation de novo.
Atteintes du syndrome de Marfan
Les problèmes cliniques les plus graves incluent l’anévrisme aortique et la dissection aortique, cette dernière étant la principale cause de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Marfan. Après l’introduction du traitement par bêta-bloquants, la mise en oeuvre de la chirurgie aortique prophylactique et les essais avec le Losartan, le taux de mortalité dû à ce syndrome a diminué.
En outre, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent présenter des déformations du système osseux, notamment l’arachnodactylie, la dolicosténomélie, les déformations du pectus et la scoliose thoracolumbaire. Alors que les résultats oculaires comprennent myopie, cataracte, détachement de la rétine et la dislocation supérieure du cristallin.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Actuellement, le diagnostic de ce trouble chez l’adulte est basé sur les critères de Ghent, dans lesquels a été compilée la description des complications cardiovasculaires, pulmonaires, oculaires, squelettiques, de la peau et des téguments. Cependant, ce diagnostic ne peut être réalisé qu’à partir d’un certain âge chez le patient.
En outre, étant donné que le syndrome de Marfan a été associé à une mort précoce chez les patients qui ne reçoivent pas de traitement, il est essentiel d’obtenir un diagnostic précoce et réussi. Bien que l’analyse génétique moléculaire serait l’option de choix, dans certains cas ce type d’étude, n’est pas disponible.
Diagnostic différentiel
Lors de l’évaluation d’un patient suspecté de la maladie de Marfan, il est important de considérer un diagnostic différentiel avec le syndrome de Loeys-Dietz et de l’état de la valve aortique bicuspide avec anévrisme. Il existe une opinion selon laquelle l’utilisation de descripteurs histologiques et histopathologiques peut aider le diagnostic différentiel de la maladie de Marfan, d’autres syndromes impliquant des anévrismes aortiques ascendants.
Chez les patients atteints du syndrome de Marfan, les caractéristiques histologiques de la couche médiane de la racine aortique comprennent la nécrose médicinale kystique, la fibrose et la perte de cellules musculaires lisses. Bien que ces observations histologiques ne soient pas spécifiques au syndrome de Marfan, une plus grande fragmentation de l’élastine a été observée chez les patients présentant ce syndrome et des anévrismes de la racine aortique, par rapport à ceux qui n’en souffraient pas.
Importance du processeur tissé
Le diagnostic différentiel du syndrome de Marfan d’autres maladies avec anévrisme aortique ascendant ne peut être réalisé qu’avec une analyse histopathologique rigoureuse. Pour cela, le traitement des tissus est essentiel.
Pour étudier les changements au niveau cellulaire et tissulaire, il faut une préparation adéquate des tissus, ce qui signifie la conservation chimique ou la fixation du matériau, son support dans un milieu solide, pour pouvoir le couper en sections très minces et sa coloration.
Les processeurs de tissus permettent la fixation du matériau, sa déshydratation et son inclusion dans un milieu solide. En règle générale, les étapes du traitement automatisé des surfaces composées sont les suivantes:
- Obtention de l’échantillon de tissu: manipulation soigneuse de l’échantillon.
- Fixation: habituellement, le formol est utilisé. Il est nécessaire que ce produit pénètre tout le tissu.
- Déshydratation: élimination de l’eau de l’échantillon au moyen de concentrations croissantes d’éthanol, afin qu’elle puisse être infiltrée avec de la paraffine. Si ce n’est pas le cas, des problèmes peuvent survenir car la paraffine est hydrophobe.
- Clarification: la paraffine et l’éthanol étant immiscibles, nous devons éliminer ce dernier. Le xylène est généralement utilisé.
- Infiltration à la paraffine: à 60 C° avec une paraffine histologique appropriée.
- Insertion dans un bloc de paraffine: l’échantillon infiltré avec de la paraffine est placé dans un bloc de paraffine, ce qui permet à l’échantillon d’être coupé dans un micromètre.
Processeurs de tissus Kalstein
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