Dans la dénomination du syndrome d’Ehlers-Danlos, on inclut un groupe hétérogène de troubles héréditaires du tissu conjonctif, avec des caractéristiques communes. Les patients atteints de ce syndrome peuvent présenter une hyperlaxité articulaire, une peau molle et hyperextensible, une cicatrisation anormale des plaies et une contusion facile. Treize sous-types cliniques du syndrome d’Ehlers-Danlos ont été détectés et la cause moléculaire de 12 d’entre eux est connue.
Certains symptômes peuvent être communs dans tous les types de syndrome et avec d’autres troubles du tissu conjonctif. En outre, parce que ce tissu est distribué dans tout le corps, chaque type se manifeste à des degrés divers et pratiquement dans tous les systèmes d’organes. Cela rend le trouble difficile à diagnostiquer et à gérer.
Un diagnostic approprié du syndrome d’Ehlers-Danlos est nécessaire pour assurer une prise en charge multidisciplinaire correcte de la maladie, étant donné qu’il n’existe actuellement aucune thérapie médicale ou génétique pour ce trouble. La prise en charge comprend la médecine physique intégrée et la réadaptation, ainsi que la surveillance des complications majeures et spécifiques des organes. Par exemple, anévrisme et dissection.
Sous-types cliniques du syndrome d’Ehlers-Danlos
Ce trouble a été classé en 13 sous-types en fonction des signes cliniques. Chaque sous-type est mentionné ci-dessous et reçoit une dénomination décrivant ses manifestations phénotypiques les plus caractéristiques.
- Classique.
- Vasculaire.
- Cifoscoliotique.
- Arthrochalasie.
- Dermatosparaxis.
- Cornée fragile.
- Type classique.
- Spondylodysplasique.
- Musculo-Contractural.
- Myopathe.
- Parodontal.
- Cardiaque-valvulaire.
- Hypermobile.
Difficultés de diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
Il a été mentionné que ce trouble peut être sous-diagnostiqué. Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos est considéré comme complexe pour plusieurs raisons, l’une d’elles étant que de nombreux signes et symptômes peuvent être subtils, il est donc possible que le personnel médical ne soit pas alerté sur la possibilité d’une pathologie sous-jacente.
En outre, les caractéristiques du syndrome d’Ehlers-Danlos, sont similaires aux symptômes d’autres troubles du tissu conjonctif. Par exemple, le syndrome d’hyperlaxité articulaire, le syndrome de Marfan ou l’ostéogenèse imparfaite.
De plus, la différenciation clinique entre les sous-types du syndrome d’Ehlers-Danlos peut être compliquée par des résultats cliniques contradictoires. Cette hétérogénéité dans la présentation clinique peut favoriser le diagnostic de cette maladie comme un défi clinique.
Diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
Le diagnostic de cette maladie a connu des progrès importants ces dernières années. Au début des années 1980, les caractéristiques histologiques de la morphologie du collagène étaient utilisées pour différencier les types de syndrome. Ensuite, la classification de ce trouble a changé de manière significative et avec elle, les stratégies de diagnostic.
Pour chaque sous-type de cette maladie, un ensemble de critères cliniques majeurs et mineurs a été attribué, permettant de guider les médecins lors de l’évaluation des patients suspectés de présenter le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Les tests moléculaires ont été récemment utilisés pour le diagnostic. Si un patient satisfait aux critères cliniques pour un sous-type particulier, il doit être confirmé par les tests moléculaires disponibles. Pour le sous-type hypermobile, il n’existe pas encore de preuve moléculaire.
Cependant, les analyses moléculaires ne sont pas toujours disponibles et le diagnostic se fonde donc sur des résultats cliniques et sur l’utilisation d’analyses histopathologiques pour confirmer le diagnostic et différencier certains sous-types, par exemple vasculaire, arthrochalasie et dermatosparaxie.
Utilisation du processeur tissulaire pour le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos
Pour évaluer les changements histologiques de la morphologie du collagène, une préparation adéquate des tissus est nécessaire, ce qui signifie la conservation chimique ou la fixation du matériau, son support dans un milieu solide, pour pouvoir le couper en sections très minces et sa coloration.
Les processeurs de tissus permettent la fixation du matériau, sa déshydratation et son inclusion dans un milieu solide. En règle générale, les étapes du traitement automatisé des surfaces composées sont les suivantes:
- Obtention de l’échantillon de tissu: manipulation soigneuse de l’échantillon.
- Fixation: habituellement, le formol est utilisé. Il est nécessaire que ce produit pénètre tout le tissu.
- Déshydratation: élimination de l’eau de l’échantillon au moyen de concentrations croissantes d’éthanol, afin qu’elle puisse être infiltrée avec de la paraffine. Si ce n’est pas le cas, des problèmes peuvent survenir car la paraffine est hydrophobe.
- Clarification: la paraffine et l’éthanol étant immiscibles, nous devons éliminer ce dernier. Le xylène est généralement utilisé.
- Infiltration à la paraffine: à 60C° avec une paraffine histologique appropriée.
- Insertion dans un bloc de paraffine: l’échantillon infiltré avec de la paraffine est placé dans un bloc de paraffine, ce qui permet à l’échantillon d’être coupé dans un micromètre.
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